선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 대개의 경우 심한 지능장애, 뇌 장애, 간장 및 신장이상을 유발하는 질환입니다. 선천성 대사이상 질환의 특징은 신생아 시기에는 증상이 잘 나타나지 않아 질환을 발견하기 어렵다는 것입니다. 증상이 나타난 이후에는 치료를 하더라도 손상 받은 세포가 치유되지 않으므로 평생 정신지체아나 장애아로 살거나 사망하게 됩니다. 그러나 조기에 발견하여 특수 식이요법이나 의학적인 치료를 하는 경우 이들 질환에 의한 심각한 영향을 예방함으로써 정신지체 등의 증상 발현을 최대한 줄여 줄 수 있으므로 이의 조기 발견은 중요합니다. 위 질환의 빈도는 약 4000명중 한 명이나 영아의 돌연사의 중요한 원인으로써 그 빈도는 다 높으리라고 예상되고 있습니다.

현재 시행되고 있는 검사는 선천성(유전성) 대사이상질환 중에서 흔하다고 알려진 극히 일부의 질환만을 선별해주는 검사이며 검사방법의 정확성이 이 검사에 비해 크게 떨어집니다. 이 검사는 신생아의 발바닥에서 소량의 혈액을 간단히 채취하여 첨단의 기술을 이용하여 검사하며 앞으로 나타날 수 있는 선천성 대사이상 질환을 한 번에 검출할 수 있습니다. 현재, 이 신생아 선별검사 프로그램으로 검출된 결함들은 빠른 진단 및 치료를 통해 예방될 수 있습니다.

선천성 대사이상질환은 지금까지 약 500여가지 정도가 보고되었고 아직까지 밝혀지지 않은 질환도 많습니다. 이 중 가장 흔한 몇 가지 질환에 대해서만 현재 선별검사가 시행되어지고 있습니다. 신생아 선별검사는 외국의 경우 1962년부터 시행되어져 왔고 최근까지는 페닐케톤뇨증이나 선천성 갑상선 기능저하증 등의 흔한 몇 가지 질환만을 선별 검사할 수 있었습니다. 그러나 최근 광범위 선별 검사가 소개되어 다른 여러 가지 질환들도 한 번에 검사할 수 있게 되었습니다. 이 광범위 신생아 대사이상 선별검사를 통해 아직까지 정확히 규명되지 않아 신생아 사망의 주된 원인중의 하나라고 생각되어지는 대사이상 질환에 대한 예방 및 치료가 가능하게 될 것입니다.