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 유전진단진료 |
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최근
산업화의 발달로 환경오염 문제가 심각한 사회문제로 떠오르며, 이로
인해 선천성 정신박야아 및 기형아의 발생빈도가 증가함에 따라 산전유전진단의
중요성에 대한 인식이 증대되고 있습니다. 대부분의 사람들은 과거에
기형아를 가진 경험이 있거나 가족 중에 기형아가 있는 경우에만 발생하는
것으로 알고 내 아기는 건강할 것이라고 생각합니다.
누구나 기형아를 낳을 수 있으며 첫째, 둘째 아이를 잘 낳았다고
하더라도 세 번째 아기가 꼭 건강하다고 보장받을 수 있는 것이 아니므로
매번 임신을 할때마다 기형아가 발생할 수 있다는 가능성을 인식하고
진찰을 받아야 합니다.
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| ㆍ기형아의
정의와 원인 |
| 1.
기형아의 정의 |
좁은 의미 : 신체구조의 이상
넓은 의미 : 염색체 이상, 대사성
질환, 원인불명의 지능저하 등의
기능이상 |
2. 기형아의 원인 |
(1) 유전학적 원인 : 염색체
이상, 유전질환, 돌연변
(2) 환경적 원인 : 산모의 당뇨,
간질, 알콜섭취나 세균감염, 약물과
방사선의 노출
(3) 여러 원인 인자들이 복합적으로
작용하는 경우
여러 가지 원인이 복합적으로 작용하여
그 원인을 정확히 알 수 없는 경우가
과반수 이상을 차지합니다. 따라서
태아 기형의 상당수는 유전적으로
위험도가 높지 않은 가계에서 발생하고
있다는 사실을 알아야 합니다. |
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| 유전진단치료 - 시기별 기형아 검진/진단검사 |
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시
기 |
검진 / 진단 검사 |
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산전검진
(임신전) |
간염검사,
매독혈청반응검사, 당검사
풍진검사, 바이러스성 감염질환검사 |
종합검진을
받는 것처럼 분만전에 미리 검진검사를 받는 것이 꼭
필요하다. |
임신초기검진
(13주이전) |
임신 6-8주(임신전 검사 미시행시)
간염검사, 매독혈청반응검사, 당검사
풍진검사, 바이러스성 감염질환검사
임신 10-13주
임신초기 검진(PAPP-A, free β-hCG,
NT)
후경부투명대(NT)
융모막융모검사 |
임신
10-13주 사이에 시행하는 염색체 이상에 대한 검진검사이다.
융모막융모나 양수세포를 이용한 염색체 검사를 통하여
확진하게 된다. 결과에 관계없이 임신중기에 신경관결손에
대한 검진을 시행하여야 한다. |
임신중기검진
(13 ~ 27주) |
임신 14-26주
임신중기 검진(트리플마커 검사), MSAFT 검사
양수염색체검사(13주-출산전)
제대혈 염색체검사(20주 이후)
신경관결손검사(14-26주)
임신 18-24주
정밀초음파 |
임신
14-26주에 AFT, hCG, uE3를 조사하는
Triple marker program이 널리 이용되고
있으며, 이것은 다운증후군과 신경관 결손에 대한 검진
검사이다. 신경관 결손에 대한 검진은 엄마 혈액내의
태아단백(MSAFP)만으로 검진을 할 수 있다. |
임신후기검진
(27주 ~ 출산) |
양수검사
정밀초음파
제대혈염색체검사(필요시) |
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출산후 |
선천성
대사이상 질환 검사 |
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| 유전진단치료 - Quad Test란? |
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특별한
가족력이 있거나 과거에 이상이 있는 태아를 분만한 경우가 아니라면
임신중기(임신15-20주)에 시행하는 산전검사의 일종으로 태아의
다운증후군,에드워드증후군,신경관결손증에 대한 위험율 정도를 알려주는
검사입니다.
이 검사를 해서 고위험군으로 판단되는 경우는 양수 염색체검사를 실시하여
태아의 이상여부를 확진할 수 있습니다. Quad Test는 종전의
트리플 테스트(Triple Test)에서 시행하는 임산부의 혈액내의
AFP(알파 태아 단백), hCG
(융모 성선 자극호르몬), uE3(비포합성 에스트리올)의 3가지
검사를 시행하지만, Quad Test에서는 여기에 Inhibin-A를
더 검사하여 4가지 검사결사를 종합하고 임산부 연령,임산부 체중,
당뇨병 여부 등을 기초로 태아의 다운 증후군,에드워드 증후군,신경관
결손증에 대한 위험율을 계산하게 됩니다.
Quad Test의 장점은 4가지 검사를 시행하므로 태아의 염색체
이상에 대한 검출율이 트리플 테스트보다 높아 가양성
(false positive)율이 낮습니다. 따라서 가양성 결과
때문에 임산부가 심적으로 불안해 하는 경우를 트리플 검사보다 낮출
수 있습니다.
본 검사는 선별검사이므로 이검사에서 고위험군으로 나왔다고 해서 태아가
100% 이상이 있다는 것은
아닙니다. 고위험군으로 나온 임산부 중 대부분(97-98%)은 정상
태아를 임신한 경우이고, 단지 2-3%만이 염색체 이상으로 확인되고
있습니다. 그러므로 본 검사에서 고위험군으로 나온 경우는 확진검사인
양수 천자검사를 해서 확인하는 절차가 반드시 필요합니다.
본 검사로 모든 종류의 기형아 위험율을 알아내지는 못합니다.
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| 유전진단진료-염색체검사 |
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| ㆍ염색체 검사란? |
염색체
검사란 혈액(단, 임신중인 태아의 경우는 cord blood(제대혈액)나
양수)내의 세포배양을 통해 유전물질인 염색체의 모양과 수적 이상
유무를 확인하는 검사로 성인의 경우는 불임, 무정자증, 임산부 교실,
생리불순 및 무월경, 어린이의 경우는 발육부진, 지능박약, 성기이상
및 성별확인, 임산부의 경우는 산전진단의 하나로 태아의 염색체 이상
유무 확인 등 임상진단에 유용하게 이용되고 있습니다.
1. 검사방법 |
- 성인과 어린이의 경우 : 4-6 cc정도 채혈
- 태아 검사의 경우 : 제대혈액이나 양수 채취 |
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| <
여자 염색체 핵형(46, XX)
>ㅡㅡㅡㅡㅡ<
남자 염색체 핵형(46 XY) > |
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| 유전진단진료-염색체이상 |
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| ㆍ다운증후군 |
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◎ 신생아 800명당 1명 꼴로 발생
◎ 두개이어야 할 21번 염색체가 세 개로 나타나는 삼염색체의
형태 |
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1.
검사방법
- 대개 머리가 작음
- 뒷머리는 편편하며 코는 납작함
- 눈꼬리가 치켜올라가 있음
- 혀가 크기 때문에 입을 벌리고 있는 경우가
많다
- 손이 짧으면서 뭉툭한 동시에 손바닥 좌우를
가로지르는 손금이 한쪽 또는 양쪽의 손바닥에
있다.
- 심장계, 소화기계 형성부전 등의 기형이
동반
- 신생아와 소아기에 백혈병이 많이 발생
- 지능 발육지연 정도는 IQ 50-80일
정도
- 살아있는 동안 선천선 기형이나 허약한 체질로
인해 5년이내에 50% 사망 |
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| ㆍ터너증후군 |
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◎ 성염색체가 X 염색체 하나밖에 없는 경우
◎ 빈도 : 1000명중 0.4명
◎ 대부분은 산전에 태아 상태에서 사망
◎ 터너증후군은 산모의 나이가 많다고 하여 증가하지 않는다. |
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1.
아기의 특성
- 키가 작고 손발에 림프부종이 현저
- 심장기형, 신장계의 기형을 동반
- 특정 학습장애는 있더라도 지능은 대개 정상
- 호르몬 치료를 하지 않으면 2차 성징의
발현은 불가능
특징적인 모습이 나타나지 않는 경우는 결혼
후 아기가 없어 병원에 찾아 왔다가 염색체
검사를 통해 발견되는 경우가 많다. 생식능력이
결여되어 있긴 하지만 과배란 유도를 통해
난자를 얻어낼 수 있는 경우도 있다.
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| ㆍ클라이네펠터 증후군 |
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◎ 정상적인 남성의 성염색체에 Xduatorcpsk
Y염색체가 추가로 더 있는 질환입니다.
신생아나 태아에서 가장 보편적인 성염색체 결함붕에 하나로
47, XXY의 핵형을 가지며 자연유산이 드뭅니다.
◎ 발생빈도는 남아 1000명의 출생에 1명정도(전체
출생의 1/2000)이고, 자연유산은 300명 중 1명
정도의 빈도이다. |
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1.
아기의 특성
- 키가 크고, 보통 제2성징은 빈약하게 발달
- 외음부는 남성이나 고환이 위축, 불임,
여성형 유방을 가짐
- 어깨가 좁고, 사지가 길다
- 체모는 빈약하고 저형적인 여성형
- 경미한 지능저하 |
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| ㆍ에드워드 증후군 |
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◎ 에드워드증후군은 18번 염색체를 3개 가지는 경우
◎ 생존에 위협을 받을 정도의 치명적인 기형
◎ 신생아의 사망 및 심각한 정신박약이 흔한 것으로 알려지고
있음
◎ 산모의 나이가 증가함에 따라 더 많이 발생
◎ 8,000명 출생당 1명의 빈도를 보임 |
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1.
아기의 특성
- 태어난지 수일에서 수개월 사이에 사망 (평균수명:
남아 2~3개월, 여아 10개월)
- 머리가 작고, 머리의 뒷부분이 유난히 튀어나왔음
- 귀가 아래로 쳐지고 턱이 작다
- 지능 발육장애, 선천선 심장질환, 손톱과
발톱의 발육부진
- 둘째와 다섯째 손가락이 각각 제3지와 제
5지에 겹침
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